Clinique de sclérose tubéreuse de Bourneville
Qui sommes-nous?
La clinique en sclérose tubéreuse de Bourneville du CHUM est l’unique clinique traitant des patients adultes avec un diagnostic de sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) au Québec et l’une des rare en existence au Canada. Cette clinique, dirigée par le Dr. Mark Keezer neurologue spécialisé en épilepsie, a une accréditation de l’Alliance américaine de sclérose tubéreuse (TSC Alliance). La clinique travaille aussi en étroite collaboration avec Dr. Philipe Major du CHU Ste Justine et TSC Canada.
La sclérose tubéreuse de Bourneville une condition génétique qui affecte plus de 1 personne sur 6 000.
La STB est une maladie génétique liée aux gènes TSC1 et TSC2 et touche autant les femmes que les hommes. Elle se caractérise par la présence de tumeurs bénignes affectant essentiellement les reins, les poumons, la peau et le cerveau.
Jusqu’à 85% des personnes atteintes de STB ont aussi un diagnostic d’épilepsie. Chez les jeunes, la surveillance au niveau du cerveau pour une détection de tumeurs, un suivi de l’épilepsie et un suivi du développement et des comportements est primordiale.
La majorité (plus de 80%) des individus avec la STB vont développer une lésion aux reins ou aux poumons au courant de leur vie. Ces atteintes deviennent plus communes lors de l’âge adulte. L’imagerie effectuée régulièrement est essentielle à l’évaluation de ces organes. Tous patients avec un diagnostic de STB, même une STB qui semble « mineure », peuvent bénéficier d’un suivi au sein de notre clinique.
Ainsi, la clinique STB du CHUM est une ressource importante pour les patients atteints de cette condition.
Clinique STB pour adulte sans égal au Québec
- Collaboration avec plusieurs départements; urologie, génétique, pneumologie, néphrologie, dermatologie et autres.
- Grande expérience dans l’utilisation des mTOR inhibitors, par exemple Everolimus.
- La clinique est le centre de plusieurs projets de recherche dirigé par Dr Keezer, pour l’épilepsie et les manifestations spécifiques de la STB. Ces projets, incluent des projets de l’industrie, permettant des avancées scientifiques mais aussi permettant de nous offrir un suivi clinique et traitement à la fine pointe de la pratique médicale.
- Programme de transition pour patients atteints d’épilepsie avec une condition de STB provenant du CHU Sainte-Justine afin d’assurer la continuité des soins.
Symposiums
Nous vous invitons à vous inscrire à une série de symposiums sur la sclérose tubéreuse de Bourneville. Ces événements seront présentés en anglais sur Google Meet. Une option de traduction en direct sera disponible sur cette plateforme.
- 12 septembre 2024 : Prise en charge de l'épilepsie associée à la STB
- 14 novembre 2024 : Introduction au TAND
Ressources externes
Dans les médias
Lire l'article du magazine Perspective - Hiver 2022 (en anglais)
